Bei der Chorionzottenbiopsie (11+0 bis 13+6 SSW) wird etwas Gewebe aus dem Mutterkuchen entnommen, in der Regel zur Bestimmung der Anzahl der kindlichen Chromosomen. Eine Mutterkuchengewebsentnahme kann bei Wunsch nach schneller Chromosomendiagnostik auch später in der Schwangerschaft durchgeführt werden (Plazentapunktion).
Im Einzelfall können bei bestimmten Fragestellungen, z. B. beim Vorhandensein bestimmter Erberkrankungen in der Familie der Eltern, spezialisierte Untersuchungen an den Chorionzotten durchgeführt werden um zusätzliche Erkrankungen zu erkennen, Voraussetzung hierfür ist eine vorherige humangenetische Beratung, z. B. im Institut für Humangenetik der Universität Münster.
Indikation:
- mütterliches Alter >35 Jahre
- Angst vor kindlicher Chromosomenerkrankung
- auffälliger Ultraschall, z.B. erweiterte kindliche Nackentransparenz in der Screeninguntersuchung
- erbliche Chromosomenerkrankung/Stoffwechselerkrankung in der Familie welche vorgeburtlich zu diagnostizieren ist
Komplikationen:
Das Fehlgeburtsrisiko liegt bei 1%.
Durchführung:
Die Chorionzottenbiopsie wird ambulant durchgeführt. Je nach Sitz des Mutterkuchens wird unter Ultraschallsicht entweder durch den Gebärmutterhals (transvaginal) oder durch die mütterliche Bauchdecke (transabdominal) Mutterkuchengewebe entnommen. Das Fehlgeburtsrisiko ist bei beiden Methoden gleich hoch. Eine deutliche körperliche Schonung sollte für insgesamt 3 Tage eingehalten werden, bei Berufstätigkeit erfolgt eine Krankschreibung.
Ergebnis:
Bei Untersuchung der Zahl der kindlichen Chromosomen liegt das Ergebnis der direkten Untersuchung nach 3 Tagen vor. Zusätzlich werden immer Kulturen der Chorionzotten angelegt deren Ergebnis nach 14 Tagen vorliegt.