Der aktuell 39-jährige Patient D.S. lebte seit dem 23. Lebensjahr mit erhöhten Leberwerten. Dreimal musste eine Probe seiner Leber untersucht werden; auch mehrfache Kernspintomographien waren nötig. Ein Alkoholproblem lag ebenfalls nicht vor. Man vermutete eine Autoimmunhepatitis. Dies ist eine Erkrankung, bei der das eigene Immunsystem die Leber attackiert. Der Versuch mittels diverser Medikamente die Leberschädigung zu kontrollieren war nicht erfolgreich. Aus diesem Grund wurde die ursprüngliche Diagnose infrage gestellt und eine umfangreiche genetische Untersuchung veranlasst. Diese brachte schließlich ein überraschendes Ergebnis. Demnach leidet der Patient an einer seltenen, genetisch bedingten Erkrankung der Leberzellen, die zu einer besonders aggressiven Gallenflüssigkeit führt und dadurch die Leber schädigt. Jetzt konnte die Therapie umgestellt werden, worunter es zu einer schlagartigen Besserung der Leberwerte kam.
Dieser Fall steht exemplarisch für die modernen Methoden der Leberheilkunde (Hepatologie). Es gibt große Fortschritte in der Erforschung neuer seltener, genetisch bedingter Lebererkrankung und deren Therapien. Nach der regulären Abklärung erhöhter Leberwerte kann in vielen Fällen keine eindeutige Ursache gefunden werden. Hier kann eine genetische Untersuchung in manchen Fällen entscheidende Hinweise liefern, insbesondere bei jungen PatientInnen oder bei familiärer Häufung von Lebererkrankungen.
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